Sekwencjonowanie NGS – na czym polega?

Sekwencjonowanie NGS (czyli sekwencjonowanie nowej generacji) polega na badaniu łańcucha mutacji w DNA zmian nowotworowych. Zaburzenia w obrębie genomu są odpowiedzialne nie tylko za możliwość wystąpienia choroby, ale również za jej przebieg. Stąd tak ważne jest stworzenie profilu nowotworu, aby skorelować go z dostępnymi opcjami leczenia.

 

Kompleksowe profilowanie genomowe jest typem badania DNA, które identyfikuje 4 główne typy zmian, zwiększające ryzyko wystąpienia nowotworu. Zidentyfikowane zostają nie tylko przyczyny choroby, ale również możliwe staje się określenie jej przebiegu i odporności na wdrożone terapie.

 

Znaczenie NGS w leczeniu raka?

 

Sekwencjonowanie NGS pozwala na jednoczesne badanie setek genów i wyszukiwanie nie tylko pojedynczych zmian, ale identyfikowanie ich pełnych sekwencji. Za pomocą standardowych testów badane są jedynie te geny, które najczęściej odpowiadają za proces nowotworzenia. Zazwyczaj jest to grupa kilku do kilkunastu mutacji. Foundation One bada niewspółmiernie większy zasób DNA nowotworu, dodatkowo zapewniając wysoką czułość testu. W ten sposób powstaje bardzo kompleksowy profil, który nie tylko umożliwia dopasowanie celowanej immunoterapii, ale jednocześnie pozwala zmniejszyć skutki uboczne charakterystyczne np. dla chemioterapii. Nowoczesne leczenie ma na celu nie tylko bezpośrednio atakować sam nowotwór (jak to miało miejsce przy starszych lekach), ale działać pośrednio na układ immunologiczny, wspomagając jego pracę, aby był w stanie skutecznie walczyć z chorobą.

 

Czym jest medycyna spersonalizowana?

 

Medycyna spersonalizowana pozwala traktować każdego z pacjentów bardzo indywidualnie. Co to oznacza? Jeśli u dwóch osób zdiagnozowano zmiany w obrębie tego samego narządu, nie oznacza to, że tak samo zareagują one na zastosowaną terapię. Okazuje się, że nieprawidłowości w funkcjonowaniu komórek mogą wynikać z zupełnie innych przyczyn – mutacji w obrębie różnych genów. Dlatego też inny może być sam przebieg choroby jak i odporność na zastosowaną terapię. Medycyna spersonalizowana oznacza zaawansowane techniki identyfikowania nieprawidłowości w obrębie genomu, przez co możliwe jest zaproponowanie pacjentowi celowanej terapii.

Taki sposób prowadzenia pacjenta przez specjalistę nazywany jest często onkologią precyzyjną, ponieważ umożliwia bardzo indywidualne dobranie terapii. Dodatkowo badanie przewiduje, że DNA nowotworu może modyfikować w trakcie i po wdrożonym leczeniu, dlatego umożliwia śledzenie tych zmian. Onkologia precyzyjna daje szansę na sprawdzanie bieżącego, a przez to faktycznego, stanu rozwoju choroby. Na tej podstawie można modyfikować wdrożone leczenie.

 

Terapia celowana

 

Terapia celowana jest kolejną innowacją w leczeniu nowotworu, na którą pozwala sekwencjonowanie NGS. Tradycyjne leki m.in. chemioterapia powodują wiele efektów ubocznych, gdyż oddziałują na cały organizm. Celowana terapia ma działać głównie na tkankę nowotworową, nie uszkadzając tej zdrowej, przez co nie ma tak wielu niepożądanych objawów ubocznych.

Dodaj komentarz